南华大学“儿科罕见病”教育部重点实验室在儿科罕见病发病机理研究取得重要突破

本报讯 12 月 16 日， 国际顶级杂志 Science子刊 Science Advances 在线发表了南华大学 “儿科罕见病”教育部重点实验室骨干成员王丹玲教授与容益康教授团队题为 “DrosophilaAmus and Bin3methylases functionally replace mammalian MePCEfor capping and the stabilization of U6 and 7SK snRNAs”的研究论文。

在此项研究中，南华大学的研究团队解开了一个近 30 年的谜团， 首次在动物体内鉴别了两种保护核小 RNA(snRNA)的甲基酶功能，此项发现纠正了长达 15 年来科学界对 snRNA 甲基酶的错误认识， 首次证实了 MePCE 甲基酶在人体内调控U6snRNA 的稳定性。

2019 年的研究发现编码 MePCE 甲基酶的基因是儿科罕见病的致病基因，患者存在神经与肌肉的功能退化。 南华大学的最新研究提示此类儿科病的致病机制很可能由 pre-mRNA 的剪接功能减弱所致（Schneeberger et al.Scientific report2019）。

为更好地研究 MePCE 相关儿科病的发病机制，南华大学团队在模式动物果蝇中建立了研究模型，发现在果蝇中敲除 MePCE 的同源蛋白 Bin3 所造成的神经与肌肉功能的障碍与 MePCE 突变儿童的表型非常相似。

此项研究由南华大学衡阳医学院基础医学院博士研究生彭秋为第一作者，与硕士研究生王艺清和肖莹， 以及博士研究生罗诗诗共同完成。本研究依托南华大学“儿科罕见病”教育部重点实验室， 并受到南华大学高层次人才启动经费、国家自然科学基金、湖南省重点研发计划等项目的资助。